遗传代谢病IMD是一组由单一酶活性缺陷引起的遗传病,该酶是蛋白质、脂肪或碳水化合物正常代谢所必须,酶缺陷导致有害的代谢产物蓄积引起疾病。目前发现IMD超过500种,这些疾病经常导致患者存活时间受限、多系统受累及进行性进展;绝大多数IMD患者在儿童时期出现临床症状,疾病进展较慢的患者可能在成年出现症状，一般由大鼠多巴胺D2受体ELISA kit试剂盒检测。目前对严重IMD治疗仍十分有限,治疗原则是减少毒物蓄积、补充需要、促进排泄;治疗手段如饮食疗法、酶替代或底物降解、骨髓移植或肝移植等;但任何一种治疗方法都存在弊端。如饮食疗法可导致IMD患者营养不良;酶替代治疗不能通过血-脑屏障改善有毒代谢产物引起的脑损伤,且治疗费用昂贵;底物降解治疗经常被抗蛋白质抗体阻断,导致过敏反应、过敏性休克等;造血干细胞移植不能及时改善严重遗传代谢病患者脑损伤等。严重的IMD患者通常伴有脑损伤,临床表现主要为智力、精神下降;严重神经系统疾病经常导致患者死亡。
想要了解更多关于大鼠多巴胺D2受体ELISA kit试剂盒 详情请点击北京杰辉博高生物技术有限公司：www.jiehuibogao.com
