生物机体遗传物质会编码出许多指导其发育的指令，这些编码并不是一成不变的，它们会在机体生命周期的任何时间里发生改变或突变，比如单个突变可以自发发生，引发发育问题。近期一个国际研究小组指出突变发生的太多了，无法通过一般人群的随机突变过程来解释。如果在受孕前或者受孕早期发生了这些多个遗传改变，那么这也许意味着其中蕴含了与疾病有关的重要信息。
这项研究是针对患有不同发育疾病的年幼患者临床评估的组成部分，研究人员完成了超过60,000个人遗传物质的临床基因组研究，其中大部分样品是在遗传学实验室完成的。在这些样品中，有五份样品出现了极端数量的遗传变化，不能通过随机事件来解释。
研究人员分析的是拷贝数变异（CNV），也就是指的人体DNA中基因拷贝的数量，通常在人体内一对同源染色体上的每个基因有两个基因拷贝。DNA中的拷贝数变异就像一本书中重复或者缺失的段落和页面，比如说，如果一本书中重复了一两页，你可能会认为是随机错误。但假如有10个不同的页面出现了重复，你可能就会怀疑这不是偶然发生的了。希望能了解人类基因组中出现这多个新拷贝数突变背后的基本机制。
研究人员将这种现象称为多重从头拷贝数变异，从它的名称中可以看出，这些拷贝数变异数量很多，且是全新的（de novo）。后者意味着携带这种遗传变化的患者不是从他们的父母处遗传了这些突变，因为亲本都不携带这些突变。
在这种罕见的情况中，拷贝数变异增加的可能比丢失的可能要多两倍或三倍，而且是在儿童所有的细胞中都出现。由于不是从父母处遗传而来，研究人员认为额外的基因拷贝可能发生在生殖细胞，精子或卵细胞中，并且是在受精之前或受精后非常早就出现了。
这种突变的遗传变化只发生在胚胎发育的早期阶段，之后就停止。有趣的是，尽管有大量的突变，但这些年幼的患者只是出现了相对轻微的神经系统问题”
研究人员正在分析更多的患者样品，希望能寻找到更多多个拷贝数变异的病例，继续深入的探索这种罕见现象。希望，随着世界各地的研究人员了解了这种情况，能发现越来越多的病例。这将有助于增加对基础机制的理解，以及发育障碍中为何以及如何会出现致病性拷贝数变异，此外而且在癌症中又为何会出现。
这一发现在很大程度上得益于遗传学实验室进行的多方面基因分析和基因组数据分析。遗传学诊断实验室是临床基因组学新时代的先驱之一，临床医师和研究人员可以从诊断实验室产生的数据中获取更多的信息，比如临床医师收到的基因组信息可以帮助他们的患者进行诊断和治疗，而研究人员收集数据，可以帮助他们揭示导致患者条件生理病变的基础机制。
临床医学即将或者说已经迈入基因医学的时代。人类试图利用现代分子生物学技术，对患者和正常人的遗传学信息进行分析比较，揭示疾病的分子基础，并应用到临床实践之中，使病患得到更可靠的预后预测、早期发现以及更确切的诊断，并根据不同的情况采取不同的治疗方法，以解决传统医疗模式带来的差异，从而最终实现“个性化医疗”。要实现上述目标，将涉及到患者个人的基因组信息与其临床诊断整合的步骤，这便是临床基因组学(Clinical Genomics)研究的目标。
目前全球不少实验室都在进行临床基因组学的研究，3亿多患者遭受7000多种罕见遗传疾病的困扰，而仅有不到5%的患者接受治疗。为了让更多患者寻求适当治疗，研究所利用外显子测序去帮助识别患者的疾病类型。
